NIPT (test prénatal non invasif) : quand est-il nécessaire et que révèle-t-il ?

Qu’est-ce que le NIPT et pourquoi le faire ?

Le test prénatal non invasif (NIPT) est une méthode moderne de dépistage qui permet de déterminer le risque d’anomalies chromosomiques chez le fœtus. Cette méthode repose sur l’analyse de l’ADN extracellulaire du fœtus circulant dans le sang de la femme enceinte. Le test est recommandé en cas de risque élevé d’anomalies chromosomiques détecté à la suite d’un dépistage biochimique. D’autres indications sont l’âge de la femme enceinte (35 ans ou plus), la présence de maladies génétiques dans les antécédents familiaux et des grossesses antérieures avec des mutations chez le fœtus. Il est important de rappeler que le NIPT évalue la probabilité de troubles, mais ne pose pas de diagnostic.

Quelles pathologies le NIPT permet-il de détecter et est-il possible de déterminer le sexe de l’enfant ?

Le NIPT permet de déterminer le risque de développement chez le fœtus de pathologies telles que le syndrome de Patau, d’Edwards, de Down, de Klinefelter, de Shereshevsky-Turner et de Jacobs. Le test détecte également le risque de triploïdie, de microdélétion et de microduplication. En outre, le NIPT permet de déterminer le sexe de l’enfant avec une précision de 99 % en cas de grossesse unique. En cas de grossesse multiple, les possibilités de déterminer le sexe avec précision sont limitées.

Quand et comment le NIPT est-il effectué ?

Le moment optimal pour effectuer le NIPT est entre la 9e et la 10e semaine de grossesse, lorsque le niveau d’ADN extracellulaire dans le sang maternel est suffisant pour l’analyse. La procédure comprend un prélèvement de sang veineux, ne nécessite aucune préparation particulière et est sans danger pour le fœtus. La précision du test atteint 99 % pour le syndrome de Down et environ 95 à 98 % pour les autres pathologies.

Délais d’obtention et interprétation des résultats

Les résultats du NIPT sont généralement disponibles en une à deux semaines. Trois conclusions sont possibles : risque faible, risque élevé et absence de résultat en raison d’une fraction fœtale faible. En cas de risque élevé, il est recommandé à la femme de subir un diagnostic invasif pour préciser le diagnostic.

Contre-indications et restrictions du NIPT

Le NIPT n’est pas effectué en cas de mutations chromosomiques chez les parents, de malformations fœtales graves, ainsi qu’après une transfusion sanguine ou une transplantation d’organe récente. Une grossesse multiple réduit la précision du test.

En quoi le NIPT diffère-t-il des autres méthodes de diagnostic prénatal ?

Par rapport aux méthodes invasives (amniocentèse, cordocentèse, biopsie du chorion), le NIPT est sans danger pour le fœtus, car il n’implique aucune intervention dans l’utérus. Il présente toutefois une sensibilité et une spécificité élevées, nettement supérieures à celles des dépistages traditionnels. Cependant, le NIPT évalue uniquement la probabilité d’anomalies et ne peut pas confirmer ou infirmer définitivement le diagnostic.

Le NIPT constitue donc une étape importante du diagnostic prénatal, car il permet d’obtenir des informations précieuses sur la santé du futur enfant tout en minimisant les risques pour la mère et le fœtus.